分子病理检测的意义

　　 精1准医学时代的分子l靶向基因检测

　　精1准医学概念的提出使各医学学科在诊疗方式、治1疗手段上都发生着翻天覆地的变化，但精1准的治1疗首先必须依托于精1准的诊断，基因状态检测则是精1准诊断的#步。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测及指导肿1瘤靶向药1物治1疗。基因检测是通过组织、血液、体液或细胞对DNA进行检测的技术，取被检测者组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息。

FISH是原位杂交技术大家族中的一员，因其所用探针被荧光物质标记（间接或直接）而得名，该方法在80年代末 被发明，现已从实验室逐步进入临床诊断领域。基本原理是荧光标记的核酸探针在变性后与已变性的靶核酸在退火 温度下复性；通过荧光显微镜观察荧光信号可在不改变被分析对象（即维持其原位）的前提下对靶核酸进行分析。DNA荧光标记探针是其中常用的一类核酸探针。利用此探针可对组织、细胞或染色体中的DNA进行染色体及基因水平 的分析。荧光标记探针不对环境构成污染，灵敏度能得到保障，可进行多色观察分析，因而可同时使用多个探针，缩 短因单个探针分开使用导致的周期过程和技术障碍。

原位杂交的应用范围：

①细胞特异性mRNA转录的定位，可用于基因图谱，基因表达和基因组进化的研究；

②感1染组织中病毒DNA/RNA的检测和定位，如EB病毒mRNA、人类乳1头状瘤1病毒和巨细胞病毒DNA的检测；

③癌基因、抑癌基因及各种功能基因在转录水平的表达及其变化的检测；

④基因在染色体上的定位；

⑤检测染色体的变化，玉米原位杂交测试服务，如染色体数量异常和染色体易位等；

⑥分裂间期细胞遗传学的研究，如遗传病的产前诊断和某些遗传病基因携带者的确定，某些肿1瘤的诊断和生物学剂量测定等。

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