分子病理诊断在遗传性疾病的诊断和分型方面凸显特长，通过对患者染色体、基因的检测进行遗传病筛查和诊断，并可对家族遗传病的发生进行预测。目前，国内主要通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、荧光定量PCＲ技术等检测染色体畸形，辅助进行产前遗传性疾病的筛查。通过DNA直接测序、荧光定量PCＲ、免1疫组化技术等检测相关基因的结构、表达的变化，辅助进行神经系统、生殖系统等遗传性疾病的诊断。

既要充分保留被测核酸，（特别是RNA）不被降解，又要尽可能维持原有组织或细胞的形态结构。

步骤：基本与免1疫组织化学技术相似，即组织要求新鲜和迅速投入固定液。固定液为4%多聚甲醛/0.1 M PBS（PH7.0-7.6），含有1/1000 DEPC。标本较大时用刀片切成厚度不超过4mm的小块，固定1小时即可，较大的标本固定不要超过2小时。某些组织对过度固定尤其敏感，如动物大脑，固定时间30-40分钟，植物RNA原位杂交检测技术服务，一般不要超过1小时。取材过程中避免手指、唾液和未经RNA酶抑制处理的器具接触标本。冷冻切片以厚5~30um佳，40℃烤箱内干燥2小时后储存在-80℃超低温冰箱，在-20℃可保存２～３周，在-70℃可保存数月之久。

原位杂交是在分子生物学领域应用极为广泛的实验技术之一，是在研究生物体发育过程中的一种极为重要的分子遗传学的研究方法。其英文名为insitu hybridization，其中in situ为拉丁文，字面的意思理解就是说在其原来的天然的位置处杂交。用已标记的核酸探针与组织切片或细胞中的待测核酸中的互补序列杂交， 从而对组织细胞中的核酸进行定性、定位和相对定量分析。是一种直接、简便的研究基因定位和表达的方法。基本原理--碱基互补配对原理



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