分子病理学在蛋白质和核酸等生物大分子水平上，应用分子生物学理论、技术及方法研究疾病发生L发展的过程，从而为传统的病理学注入了生机。在如今的临床病理诊断过程中，运用核酸原位杂交、PCR技术、免1疫荧光、免1疫组织化学染色等技术，能够更加深化对疾病的本质认识，对于肿1瘤的诊断和治1疗也有着临床的指导意义。分子病理学诊断主要应用于以下几个方面：1、对于肿1瘤易感基因的检测，对于肿1瘤高危人群的筛检具有实用价值，如检测GSTπ基因以判定个体暴露于致癌物是的致癌危险性。2、肿1瘤相关病毒的检测，如采用原位杂交方法检测标本中HPV、EBER等病毒。



首先，分子病理诊断为的诊断及鉴别诊断提供了依据，当遇到少见疑难或罕见病例时，植物组织RNA原位杂交测试服务，尤其是通过形态学和免yi组化染色仍不能确定的类型，这时候就需要借助分子病理技术，从基因水平来判断疾病的异常情况，协助病理医生作出相对准确的诊断并判断该疾病的预后及转归。应用领域广泛的要数软组织和骨、淋巴造血系统，因为这些系统的相似而不同，单靠镜下表现和已知的已无法满足诊断需求。另外，分子病理检测也常常运用在分子分型中，比如大家熟知的分子分型，通过基因表达谱研究，可将分为管腔A型、B型，HER-2阳性型，基底样型。



20世纪80年代的DNA原位杂交开启了分子病理检测的大门，随后相继出现了在组织切片上的原位杂交，目的是检测肝1炎和肝1癌组织中的乙1肝1病毒。之后，越来越多的肿1瘤相关基因被发现，一批用于检测靶向治1疗药1物靶点的分子病理技术迅速问世，如FISH检测乳1腺癌HER2基因扩增、ARMS法检测肺1癌1基因突变等。



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