分子病理应用的检测样本主要包括石蜡组织、新鲜组织、脱落细胞、全血及其他体液等。石蜡切片标本厚度应在4-6μm，切片数量依据组织大小而定。样本质量对检测结果和分析至关重要，病理医师需要对可评估的样本进一步明确病理诊断，并评价标本有无出血、坏死和不利于核酸检测的前处理(例如含HCl脱钙液处理)，病变细胞(如细胞)的总量和比例，避免假阴性。进行NGS检测前需通过病理诊断明确其的性质及含量，根据不同类型选择合适的基因panel测序。组织标本中细胞含量建议达到20%以上，低于此标准可富集后检测。未经病理评估的基因检测结果不可单独用于分子病理临床诊断目的。



染色体发现距今已有150多年的历史，染色体检测被广泛用于动、植物及人类的细胞遗传学研究，植物RNA原位杂交检测服务，随着染色体分技术和分子生物学技术的发展。染色体研究范围也不断扩大，特别是用于肿1瘤分子诊断。肿1瘤细胞的染色体变化是一非常普遍的现象，可分为原发和继发两类。在肿1瘤形成的生物学基础方面，原发性的染色体变化与引起肿1瘤的直接原因有关，肿1瘤细胞中可以发现各种形式的染色体畸变，如缺失、重复、易位、重排、单体断裂及核内复1制等；继发性变化主要是肿1瘤细胞核型的改变。染色体的检测对于肿1瘤的诊断、鉴别诊断、生物学行为判别等方面都重要意义。染色体的检测方法进展很快，检测的精1确率也不断提高，



目前，我国已稳定开展的分子病理技术主要有显色原位杂交、荧光原位杂交、PCR、荧光定量PCR、基因芯片和DNA测序技术。显色原位杂交(chromogenicinsituhybridization，CISH)技术是分子生物学、组织化学及细胞学相结合产生的一门新兴技术，是利用核酸分子单链间碱基互补的原理，将地1高辛或生物素标记的外源核酸探针与组织、细胞或染色体上待测DNA或RNA互补配对，结合成双链杂交分子，通过过氧化物酶或碱性磷酸酶的呈色反应将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。根据探针种类不同可分为DNA原位杂交和RNA原位杂交。



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